|
Blog > Komentarze do wpisu
Zespół DownaZespól Downa to wada genetyczna polega na obecności dodatkowego chromosomiu 21. Do tej pory tak naprawdę niewiele można było zmienić , ale ostatnio naukowcy ze Stanford University School of Medicine i Lucile Packard Children's Hospital przyjrzeli sie dokładnie mózgom osób dotknietych tą nieprawidłowością. Następnie stworzyli podobny model u myszy. Okazało się, ze defekt dotyczy ściśle określonych obszarów mózgu a mianowicie hipokampu i miejsca sinawego. Z tego to miejsca do hipokampu przekazywana jest noradrenalina ( neuroprzekaznik), ktora odpowiada za przyswajajnie m.in. nowych informacji. Po podaniu prekursorów noradrenaliny myszom, upośledzone jednostki zaczeły zachowywać się jak prawidłowo funkcjonujące i to w bardzo krótkim czasie od podania " leku". Hmmm, czy to zadziała u ludzi? Trudno dzis przewidzieć, miejmy nadzieję, że tak. Byłby to duży krok do przodu w pokonywaniu defektów genetycznych. Jednak ważne jest to, że trzeba by było takie dzieci " leczyć" od najwcześniejszego okresu życia, by za bardzo nie "odstwały" w rozwoju od swoich rówieśników. Obiecujące.... poniedziałek, 23 listopada 2009, dr_ewa999
TrackBack
Komentarze
gosia7103
2009/11/23 19:18:54
ale leczenie refundowane bo ogółu nie będzie stać na to,ja musiałam poczekać aż implanty ślimakowe znajdą się w koszyku ,mam go (refundacja tylko na jedną stronę) dobre i to
2009/11/23 19:32:43
gosiu- to jeszcze odległa przyszłośc, mam nadzieję,ze lek ( jeśli powstanie) będzie refundowany. Najważniejsze, że te badania dają nadzieję na lepsze życie dla dzieci dotkniętych zespołem Downa :)
2009/11/23 20:08:21
Ja jestem bardzo sceptycznie nastawiona do nowinek medycznych. Mam wrażenie, że one nigdy do polski nie dotrą :(
2009/11/23 20:43:53
asiek-ja też raczej nie ufam nowinkom bezgranicznie ale te dają nadzieję podpartą dokładnymi badaniami. Droga do sukcesu jeszcze daleka...ale najważniejsze, ze się rozpoczęła :)
2009/11/23 20:44:35
annomariowozniak-miejmy nadzieję,ze badania zakończą się sukcesem :)) OBy...
2009/11/23 21:15:34
emko-najwazniejsze, ze badania wykazały gdzie jest klucz do usuniecia zaburzeń....znamy defekt genetyczny ale do tej pory nie było nadziei,ze mozna jeszcze " coś" choc odrobine zmienić-poprawić . Oby przyszłośc przyniosła dobre wieści. Zobaczymy....
2009/11/23 21:48:09
czasami sobie myślę, że przecież XXI wiek. takie możliwości, tyle opcji, tyle naukowców, więc czy to takie trudne wymyśleć szczepionki na raka itp. czy to tak trudno stworzyć pigułkę, która pomoże na wady genetyczne...
trudno. może za trzy tysiące lat to będzie norma? 2009/11/23 22:02:29
Na łuszczycę ludzie chorują od ponad dwu tysięcy lat a mimo to leku na nią nikt jeszcze nie wynalazł ani do końca nie poznał jej etiologii, przykladów mozna mnozyc...
najwazniejsze,ze mimo wszyystko jakis tm postep jest 2009/11/23 22:41:38
Jak spojrzeć z trochę większej perspektywy, to postęp jest niesamowity. Mówi się dużo o "lekarstwie na raka", ze niby gdyby taki cudowny środek był, to by było coś. Ale jak się przyjrzeć bliżej, to leki, które są, są coraz skuteczniejsze, z drugiej strony coraz więcej pacjentów przeżywa nowotwory bez trwałych uszczerbków na zdrowiu, dzięki wczesnemu rozpoznaniu.
Mówi się o Alzheimerze i demencji, są częstsze niż kiedyś - ale dlaczego? Dlatego że kiedyś znacznie mniej ludzi dożywało w ogóle takiego wieku, żeby te schorzenia ich dotykały. Albo spójrzmy na choroby zakaźne, wywoływane przez bakterie - przecież jeszcze 100 lat temu można było najwyżej podać coś na wzmocnienie organizmu i modlić się, żeby sam sobie poradził - a dzisiaj są środki których wystarczy wziąć 3 tabletki i po wszystkim. I takie środki są drogie przez parę pierwszych lat, ale potem tanieją. I z tym lekiem na zespół Downa będzie jak z każdym nowym lekiem: Jeśli się sprawdzi, zostanie dopuszczony, przez jakiś czas będzie drogi, ale potem stanieje. Myślę że to kwestia kilkunastu lat, jeśli nie szybciej. 2009/11/23 23:10:08
nudniejszy-masz rację, jeszcze nie tak dawno nie znalismy antybiotykow, wiekszośc umierała na gruzlice czy banalne infekcje bakteryjne.Zyjemy dłuzej i lepiej, niemniej jednak normalnym jest dazenie czlowieka do niesmiertelnosci. Gdybysmy znali przyczyny wszystkich chorób moglibysmy je wyeliminowac bądż znacząco zmniejszyc, moglibysmy wówczas zyc znacznie dłuzej w dobrej kondycji niz obecnie. Mysle,ze kiedys tak bedzie.Moze aga_ata ma racje, moze to bedzie za dwa, trzy tysiące lat, ale kiedys na pewno To nastapi :)
2009/11/23 23:35:39
Nie nastąpi. Za dwa-trzy tysiące lat będziemy się skarżyć że, powiedzmy, "skończyłem dopiero 280 lat, a już mnie łamie w kościach" ;)
Pojawią się choroby wieku czwartego, i piątego, i szóstego.. których dzisiaj sobie jeszcze nawet nie wyobrażamy. 2009/11/24 09:20:23
Zapachniało nadzieją dla wielu ludzi. Oby przyniosła ona radość wszystkim potrzebującym ludziom.
2009/11/24 13:54:31
No wlasnie ja mysle, ze czasem nawet tylko nadzieje jest wazna.
A z tymi chorobami jak czytam w necie najgorsze jest to, ze powoli wymykaja sie spod kontroli. Nie wszystkie niby błahe poddaja sie dzialaniu dotychczas dzialajacych antybiotykow.. to jest smutne, ze za jakis czas moze wrocic jakas zwykla choroba i nas powalic! 2009/11/24 16:12:47
Wyleczą
Przecież naszym pradziadkom się nie śniło, że gruźlicę, czy tyfus można wyleczyć. Jestem pewny, że naukowcy odkryją, wkrótce, jak zespół Downa wyleczyć u dzieci! W :))) 2009/11/24 16:32:13
Kiedyś dziecko z "Downem" to był wyrok, często wyrok oddania do adopcji lub aborcji.
Teraz poczyniono ogromne postępy, a to tylko działaniem behawioralnym. Niczym więcej. Pytanie jakie IQ można by było osiągnąć? I tak teraz jest nieźle, (a było gorzej) Chociaż faktem pozostanie problemy z płodnością, liczne wady serca po narodzeniu, i niestety wygląd. A po wyglądzie będą oceniać inteligencje. Jak ktoś wygląda jak "mongoł" (nie lubię tego określenia, a często go słyszę) to w naszym durnym społeczeństwie jest to jednoznaczne że jest upośledzony. Pozdrawiam. 2009/11/24 18:34:52
Miałam z UPC kłopoty z telefonem. Teraz mam z Internetem. Mam kłopoty z logowaniem, nie mogę dodawać komentarzy.. Przepraszam.
2009/11/24 18:40:39
Świat bez postępu w medycynie chyba by nie istniał ;) Szkoda tylko, że potrzeba bardzo dużo czasu, żeby to wprowadzić w życie... zwłaszcza w Polsce... Ale dobra i nadzieja :)
2009/11/24 20:29:21
nudniejszy-jesli przyjdzie taki czas o jakim piszesz to juz będzie mozna wymieniać zuzyte narządy na sztuczne, np. sztuczne serce, sztuczne pluca, sztuczne stawy :) z czasem staniemy sie robotami :)
2009/11/24 20:31:28
krogulec- często bywa tak,ze wyniki badan nie potwierdzaja pokładanych w nich nadziei, moze tym razem będzie inaczej. Czas pokaże.
2009/11/24 20:43:54
wildrose-tak naprawdę jeszcze malo wiemy o wielu chorobach ale małymi kroczkami medycyna wciąz podąża do przodu...Jesli nawet bakterie staną się oporne na istniejące antybiotyki,pojawia się nowe leki, nie ma więc obawy:) ludzkośc przetrwa :)
2009/11/24 20:49:19
Hanula-spokojnie wszystko sie ułozy, komentarzami sie nie przejmuj.Pozdrawiam :)
2009/11/24 20:50:40
czarnaxmamba-masz racje postep w medycynie jest zbyt wolny, szkoda,ze nie bedzie naszym udzialem cieszyc sie zyciem do 200 lat i dłuzej :))
2009/11/24 21:49:42
vi.te.q- jeszcze nie tak dawno dzieci uposledzone nie wychodziły na ulicę, dzis na szczęście juz się to zmienilo.Myśle.ze jesli mozna by bylo " lekami" poprawic ich inteligencje mogłyby zyc samodzielnie..Kto wie? Moze tak będzie?A społeczeństwo? No cóż jest jakie jest.
2009/11/25 10:15:16
Uwazam, ze postep w aktualnej medycynie jest ogromny. Jeszcze nie tak dawno ludzie z moja choroba skazani byli praktycznie na wegetacje, a ja zyje i "choruje sobie" juz 30 lat tylko i wylacznie dzieki lekom. Malo tego, ludzie, ktorzy aktualnie na nia zaczynaja chorowac maja mozliwosc prowadzenia prawie normalnej egzystencji i pracy. A propos Zespolu Downa: takze o tej informacji czytalam; temat mi bliski bowiem kiedys, kiedy jeszcze moglam, pracowalam wlasnie z takimi dziecmi. Zrobic i poprawic mozna naprawde BARDZO wiele. Niestety najbardziej bolesny jest odbior spoleczny ludzi Downem dotknietych... .
2009/11/25 14:11:56
nie słyszałam o tym, ale skoro jest szansa - trzeba wierzyć, że się uda!
2009/11/25 16:31:05
Pytanie tylko, czy leczenie zostanie dopuszczone, oraz cena (a przede wszystkim dostępność).
Regana też wyleczyli z raka jelita grubego w zaawansowanym stadium. Ale takiego czegoś nigdy by dla Kowalskiego nie zrobili, przynajmniej nie tym sposobem co leczyli Regana. Pozdrawiam. 2009/11/25 20:37:27
vi.the.q- no własnie-czy zostanie dopuszczone i jakie będą działania uboczne.
A co do Regana to hmm, no cóż, nie każdą metode mozna zastosować, jakaś niesprawdzona nie wchodzi w grę, chocby z obawy przed roszczeniami pacjenta czy rodziny. Często wszak bywa tak,ze lekarz w trakcie reanimacji ratuje zycie pacjenta, a ten juz po wszystkim skarzy lekarza ,ze ten w trakcie reanimacji połamał mu zebra. Samo zycie... Nalezy tez dodać, ze mizerota NFZ powoduje,ze w Polsce nie wszystkie nowotwory sa leczone tak jak to sie robi na swiecie i to jest smutne. Bo tego nie mówi sie pacjentom, a dodatkowych ubezpieczeń tez sie nie wprowadza...Generalnie pacjent, ani lekarz często nie mają wyboru. Duzo mozna by o tym mówic. 2009/11/25 20:39:53
wanilio- miejmy nadzieję, że sie uda, byłaby to szansa dla wielu rodzin na normalnośc...
2009/11/25 20:42:21
bognna- o postepie medycyny ostatnich lat świadczy długośc zycia. Z roku na rok, zyjemy dłuzej i lepiej, wyłączając oczywiście kraje najbiedniejsze.Choc i tam w mrówczym tempie ale jednak wszystko sie zmienia na lepsze.
2009/11/25 21:39:27
Wiesz, u Regana chodziło tak, że znaczyli przeciwciała specyficzne dla nowotworu chemioterapeutykiem i wpuszczali do krwiobiegu. (tak pi razy drzwi, ale wiadomo o co mi biega) Ten wiązał się z nowotworem i go niszczył... Problem nie jest niesprawdzenie tej metody. Bo to metoda prosta jak but - Logiczna. Można ratować każdego tym. Problemem jest cena parudziesięciu milionów dolarów. Jak na leczenie jednego pacjenta... to cholernie duża.
Farmaceutyczna firma NIGDY nie wypuści leku który się nie sprzeda (czyli za drogi dla pospólstwa) A pospólstwo generuje dochody największe, co widać z grypą :) Pozdrawiam. 2009/11/25 22:11:58
vi.the.q-nie do końca sie z Tobą zgadzam.Owszem, leki na etapie prób i badań sa bardzo drogie ale wraz z wprowadzeniem ich na rynek i zastosowaniem masowej produkcji cena spada i staje sie bardziej przystępna. Jeszcze nie tak dawno leczenie bilogiczne bylo bardzo drogie dzis sa to juz kwoty rzędu 4 tys za ampułke ( pierwotnie 20 tys) , niebawem bedzie jeszcze mniej...itp.
Faktem jest,ze u nas w Polsce nie stosuje się często najnowszych metod leczenia bo NFZ nie refunduje tych schematów.I to jest smutne...Oczywiście nie mówie tu o terapiach tak drogich jak w przypadku Reagana ale duzo tńszych ( dla nas jednak za drogich) stosowanych na zachodzie. |
|
